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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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洛阳妇幼保健院新老院区现在都是可以做试管婴儿的，具体那边更好，需要根据患者的不孕不育病情决定。老院区（北院区）适合男性不孕、常见不孕疾病等患者进行试管助孕，而新院区（南院区）生殖医学科开设的门诊科室更多，如果患者不孕不育疾病情况更为复杂会更建议去新院区做试管婴儿进行助孕。

洛阳市妇幼保健院现有南、北两个院区，南院区为主院区，位于洛阳高铁站对面，北院区位于西工区玻璃厂南路，总占地面积120余亩，建筑面积12万平方米。两个院区现在都有开设生殖医学科相关门诊，具体如下：

1.老院区（北院区）：开设有男性生殖健康科、生殖医学科、试管婴儿门诊；

2.新院区（南院区）：开设有反复流产门诊、优生遗传门诊、中医生殖门诊、试管婴儿门诊、男性生殖健康科。

国内做三代试管婴儿的医院应该有很多的吧，我也不是特别了解，只知道比较出名的那几家，中南大湘雅、北三医院、北大深圳医院还有一个是海南的慈铭-博鳌，这四家我是做试管婴儿前所了解的几家，而且是大家去得多的医院。

成功率高不高，我觉得其实都差不多，没有哪家说是最好的，最差的，主要是看你什么问题，去哪家医院比较适合而已。建议姐妹们切勿盲目跟风，先了解自己的情况，再去做选择。

我是今年去成都宽窄优孕做的试管，三代，花了15w，是选择套餐做的，一个周期。

当时也以为不辛苦，而且这是最直接的怀孕方法，就硬着头皮来了，进入了周期后发现，做试管的姐妹真心不容易，需要太多勇气时间和自我调节。

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2020年去yi院Zi询医生（KZZY8620），完善各项检查，没有问题医生就开始给我监测排卵了。

终于迎来了大姨妈，从月经第三天开始吃妈富隆，一直吃到剩下5颗的时候回院B超。

照B超，教授说没问题开始打降调，让14天后复诊。打的是长效降调针，达菲林计量忘记多少了。

7月3日,B超，抽血查血值。被告知没有降下来，喊隔天回来继续打降调，哭死·

7月4日，第二次降调。怀疑这次量感觉打太多，打完后人有不适感，各种说不清的感觉。

7月18日，抽血，下午开始促排，第一阶段促排开了四天的针，打的是果纳芬。当天很激动，终于可以进入促排过程了，我多害怕降调又不行......

7月22日，看促排情况，医生说挺不错呢，又开了两天促排针。

7月27日，抽血，继续促排，医生说应该可以夜针了，后来还再复查了一次B超，说是再等一天，等卵子再熟一些。

7月28日，完全可以夜针了，预计取卵16个。

8月1日-7月2日，取卵后在家休息

8月3日，回院复查B超，移植鲜胚，移植前实验室医生告诉了我们胚胎情况，成绩不错。

移植

移植要憋尿一些些，我很醒目，之前上网搜罗了很多姐妹分享的经验，我一早吃了早餐后就没怎么喝水了，我怕那个尿太多或者太少。最后我憋得最好，第一个就可以移植，开心得很呀。

8月4日-7月16日，每天打黄体酮

8月17日回院抽血，验尿，成功怀孕。

真的很开心，满足了~