事实上，根据调查显示：我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

因此，毫无准备地试孕，尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言，显然存在极大的风险。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

预防出生缺陷都有哪些措施？

生育一个健康的宝宝，是每一个家庭的心愿，那么我们该如何避免出生缺陷的发生呢？早筛查、早检测、早诊断、早干预！

首先孕前进行婚前医学检查和孕前保健，孕后一定要进行定期产检，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，四维超声检查等等一系列的孕前孕后检测是有效预防的重要环节，许多出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的，需要通过这些项目来发现排除。

必要时，可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。

中信湘雅“三代试管婴儿”

“三代试管婴儿”，学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。

依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。

PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。

目前，有87种单基因病适用于PGT-HLA。截至2021年6月，中信湘雅的PGT-M技术平台已针对473种单基因病开展了植入前遗传学检测，包括8种单基因病同时实施了PGT-HLA检测。

科学合理的检测，可以帮助准妈妈们明确腹中宝宝的健康状况，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心而错过发现出生缺陷的最佳时期。愿每个家庭都拥有健康、可爱的宝宝，每个孩子都健康快乐的成长。

[责编:胡元媛]

[来源:三湘都市报]