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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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西安交大二附院生殖科较为出名的医生都有李向红、邬晋芳、邢兰英、范引侠等，这些医生均是该院的主任医师、副主任医师，从事不孕不育诊治多年，拥有非常丰富的实践经验。其中的李向红医生，1999年毕业于西安交通大学临床医学系妇幼专业，后从事生殖内分泌及辅助生殖技术临床工作，其特别擅长试管婴儿技术，不孕不育及妇科内分泌疾病的诊治。

西安交大二附院生殖科于2015年1月5日正式开设并运行，该科室现有数十名医护人员，在这些医生中做特别有名的医生名单如下：

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1.邬晋芳（主任医师）：擅长女性生殖内分泌疾病、不孕症、优生遗传、产前诊断；

2.邢兰英（主任医师）：擅长各种炎症、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、不孕症、子宫内膜异位症、先天性无阴道；

3.范引侠（主任医师）：对子宫内膜异位症、妇科肿瘤、妇科内分泌疾病等治疗方面有较丰富的临床经验；

4.李向红（副主任医师）：擅长试管婴儿技术，不孕不育及妇科内分泌疾病的诊治。

确定要进行试管婴儿治疗了，有些问题我们是必须要直面的，无法避免的。怀揣试管婴儿顺利就能生娃的信念，承受着能否顺利成功的纠结。让这条路走得并不轻松。在此，我们需要理清思路：既然决定要做试管婴儿了，那么， 我们索性就要勇于面对试管婴儿必须面对的问题，做好相应的准备，积极做好配合，为迎接好孕做出自己应有的努力。我们必须面对的问题有哪些呢？

1、结婚证及其他资料的准备问题

进行试管婴儿治疗，首先要符合已婚的条件，在试管婴儿的几个重要环节都需要出示身份证和结婚证，这是相关法规决定的，也是不能忽略的环节，所以一定要实现准备好结婚证。近期的健康检查结果如果有也一并带来为诊断作为参考。

2、确定符合试管婴儿指征需面对的问题

配合做好相关的查体，以此来证明你的健康状况是符合试管婴儿要求的，符合试管婴儿的适应症，可以承受试管婴儿的治疗，并且可以承受妊娠。夫妻双方都需要配合检查，检查结果对于治疗方案的制定具有参考价值一定要积极配合完成。

2、面对试管婴儿进周你要知道的

通常会安排在女方月经见红的第二天来进行药物促排，一般来说要持续10几天左右，不同人具体促排时间会有差别。此期间还有可能需要面对几次复查，医生需要通过检查来了解促排卵的效果，卵泡发育的情况并对促排卵药物量及类型等方面进行一定的调节。

3、促排后你需要需要面对的问题

在促排基本完成，检查发现卵泡长成了，这个时候我们需要在阴道超声引导下来取卵。按照医生要求做好相关的准备工作准备取卵。

注意，在取卵的当天，爱人会进行取精，此后的的体外受精环节患者夫妻并不需要参与。是由胚胎学家将精液进行相应的处理，选择其中活力比较好的来和卵子进行体外受精，之后体外培养3到5天。就可以移植回子宫了。移植同样需要在手术室进行，术前医生护士会交代你给你一些注意事项，配合好了，试管婴儿就完成了一多半了。请遵医嘱配合做好黄体支持。

4、你需要这样面对测孕

测孕即胚胎移植12-14天需进行的事情，注意不要暗耐不住提前测孕，因为不同人胚胎着床时间是不同的，有人早有人晚。另外，即便胚胎着床也有可能在早期因为各项数值偏低而出现检测结果不准的情况，容易因此带来不必要的心理压力，所以我们，还是要等到测孕日到医院通过HCG检查结果来判断是否怀孕。再次强调一下，不要提前测孕，更不要因为提前测孕的结果或其它任何原因而擅自停止黄体支持，是否需要停止黄体支持请遵医嘱来进行。

注意以下这个几个问题不要误解

试管婴儿是否会让我提前衰老

注意，女性在自然状态下，每月多数情况下会排卵1枚，极少数情况下可能会排出2个卵子，我们不要只看排卵1-2颗。和被排出的卵子一同发育的是一大批卵泡。只是到后期仅仅能够给其中1到2枚优势卵泡提供相应的能量来发育。除了这位幸运的佼佼者，其余的那些卵泡就会进行自行消亡。而试管婴儿促排，刚好是给这批本身不得不消亡的卵泡也能有机会进行发育。而试管婴儿促排并没有透支你之后所能够排出的卵子，明白

取卵手术会不会痛不欲生

目前国内各大生殖中心，多数情况下进行取卵手术是在麻醉的状态下来进行的。很多患者表示好像睡了一觉卵子就已经取完了，至于麻醉方式需要结合患者身体来定，一般来说全麻的情况较多。

让医生移植几个就是几个孩子吗？

在胚胎移植环节通常是建议移植1到2个胚胎，尽管我们从原理上可以理解为移植1个胚胎如果着床了就是1个宝宝，移植两个胚胎都着床了就是两个宝宝，但是胚胎移植问题我们不能以此类推到更多，另外，还要考虑分裂的情况，也就是说移植1个胚胎也有可能出现2个宝宝的情况，几率较低，但也有可能。另外，出于健康孕育考虑，对于两个胚胎均着床的情况下，考虑患者的子宫情况等方面的因素医生有可能会建议减胎。毕竟孕育2个宝宝身体的负担更大。这个情况需要结合患者身体情，当然更需要的是遵医嘱来进行。

以上就是试管婴儿不得不面对的几个问题，我们通过这几个简单的环节带大家大致了解了试管婴儿的一个过程。并给大家分析解答了几个比较容易被误解的试管婴儿相关问题。希望能够对于有需要的朋友有所帮助。我们在此应该明确，试管婴儿是一种辅助生殖治疗方法，有其相应的适应症，对症才可治疗。另外，试管婴儿对于夫妻双方的生育力(精子、卵子、子宫内环境等)是有一定要求的。因此，即便选择做试管婴儿，也不要拖延治疗，毕竟生育力是会随年龄而下降的。

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